مقدمة عن الأمراض
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي ناتج عن حذف أو طفرة في جين SMN1، مما يؤدي إلى نقص بروتين SMN في الجسم، وتدهور تدريجي وموت الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للنخاع الشوكي. قد يعاني الأطفال المصابون من ارتخاء الأطراف، وصعوبة في رفع الرأس، وصعوبة في البلع والتنفس منذ الصغر. وبدون تدخل، سيفقدون تدريجيًا القدرة على الجلوس والوقوف والمشي. يقوم مبدأ العلاج العام على الكشف والتشخيص المبكرين، بالإضافة إلى إدارة متعددة التخصصات تركز على زيادة مستويات بروتين SMN. حاليًا، تتوفر ثلاثة أنواع من العلاجات المعدلة للمرض: الحقن داخل القراب، والإعطاء الفموي اليومي لجزيئات صغيرة، واستبدال الجين لمرة واحدة.
تقنيات تشخيص وعلاج متطورة وعالية الدقة
1.. نوسينرسين داخل القراب : تعمل أدوية أوليغونوكليوتيدات مضادة للجينات، تُحقن داخل القراب عبر البزل القطني، على تنظيم عملية ربط جين SMN2. في تجربة CHERISH، وبعد 15 شهرًا، أظهر مقياس HFMSE للتمارين الرياضية تحسنًا بمقدار 4.9 نقطة تقريبًا مقارنةً بمجموعة الجراحة الوهمية. منذ يناير 2022، أُدرج هذا العلاج ضمن برنامج التأمين الصحي الوطني، وانخفضت تكلفة الحقنة الواحدة من حوالي 700,000 يوان إلى حوالي 33,000 يوان.
2. ليسبيرام الفموي : جزيء صغير معدل لربط SMN2 يتم تناوله عن طريق الفم مرة واحدة يوميًا، ويغطي جميع الفئات العمرية من شهرين إلى 6 أشهر من العمر؛ في فبراير 2025، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ووكالة الأدوية والأجهزة الطبية اليابانية على تركيبة أقراص جديدة بتركيز 5 ملغ، وهي ملائمة للمرضى الأكبر سنًا لتناولها ولا تتطلب التبريد.
3. استبدال الجينات باستخدام الفيروس الغدي المرتبط AAV9 : يتم إيصال جين SMN1 الوظيفي عن طريق حقنة وريدية واحدة. في مايو 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على استخدامه للأطفال دون سن الثانية. وحتى سبتمبر 2026، لم تحصل طلبات تسويقه في الصين على موافقة الهيئة الوطنية للمنتجات الطبية.
4. فحص وعلاج حديثي الولادة : توصي توصيات الخبراء لعام 2025 بفحص جميع حديثي الولادة للكشف عن حذف متماثل للجين 7 من جين SMN1. يجب تشخيص من تثبت إصابتهم بالمرض وبدء العلاج التصحيحي في غضون 15 إلى 30 يومًا من العمر.
5. إرشادات تشخيص وعلاج الأمراض النادرة : في يوليو 2025، أصدرت اللجنة الوطنية للصحة إرشادات لتشخيص وعلاج 86 مرضًا نادرًا (إصدار 2025)، والتي قامت بتوحيد مسارات التشخيص والعلاج للدفعة الثانية من قوائم الأمراض النادرة، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي.
