Введение в болезнь
Боковой амиотрофический склероз (БАС), широко известный как болезнь Лу Герига, — это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией верхних и нижних двигательных нейронов, контролирующих произвольные движения. Пациенты испытывают слабость в конечностях, атрофию мышц, затруднения при глотании и дыхании, но их сознание, мышление и чувствительность обычно остаются ясными. Большинство пациентов умирают от дыхательной недостаточности в течение 3-5 лет после начала заболевания, но наблюдаются значительные индивидуальные различия. Ранняя диагностика, стандартизированное лечение и междисциплинарная поддержка могут продлить жизнь и улучшить ее качество.
Передовые высокоточные диагностические и лечебные технологии.
1. Таргетирование гена SOD1 : Тоферсен — это препарат для интратекального введения, представляющий собой антисмысловой олигонуклеотид. В апреле 2023 года он получил ускоренное одобрение FDA для лечения БАС с мутацией гена SOD1, а также был разрешен к продаже в Китае.
2. Преимущества долгосрочного наблюдения : В декабре 2025 года журнал JAMA Neurology опубликовал результаты долгосрочного наблюдения за исследованием VALOR: риск смерти или необходимости постоянной искусственной вентиляции легких снизился примерно на 36% в группе раннего начала медикаментозного лечения по сравнению с группой отложенного начала лечения, а риск смерти снизился примерно на 48%.
3. Трансплантация индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) : В сентябре 2025 года Третья больница Пекинского университета инициировала регистрацию клинического исследования I/II фазы лечения БАС с использованием двигательных стволовых клеток, полученных из iPSC (инъекция клеток XS228), и провела первую процедуру люмбальной пункции. Это исследование было подано и одобрено как Китаем, так и Соединенными Штатами.
4. Генная терапия в Китае : В марте 2025 года команда Фань Дуншэна запустила многоцентровое исследование генной терапии SNUG01 в Третьей больнице Пекинского университета; в Китае также продвигаются другие направления генной терапии, такие как RJK002, открывающие новые возможности для лечения семейной формы БАС.
5. Инновации в пероральных лекарственных формах : таблетки эдаравона для приема подъязычно будут включены в заявку на корректировку Национального каталога лекарственных средств медицинского страхования в 2025 году. Пероральные/подъязычные лекарственные формы значительно упрощают способ применения и повышают приверженность лечению по сравнению с длительным внутривенным введением.