來華就醫

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病

通過多學科協作與精准檢測,為長期未確診、複雜危重及罕見疾病尋找更加清晰的診療路徑。

取得費用預估方案
多學科會診不同專科聯合分析複雜病例。
精准尋找病因結合影像、實驗室及遺傳學等檢測。
複雜病例攻堅關注復發、難治及治療效果不佳病例。
個體化方案圍繞患者實際病情制定診療路徑。

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重症肌無力(眼肌型、全身型)

重症肌無力是一種神經-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病,患者體內產生抗體攻擊神經肌肉接頭,導致肌肉容易疲勞無力。典型表現為眼皮下垂、視物重影、咀嚼吞咽費力、四肢酸軟,活動後加重、休息後減輕,晨輕暮重。多數為眼肌型,部分進展為全身型,嚴重時可累及呼吸肌危及生命。

脊髓炎譜系疾病(視神經脊髓炎譜系疾病NMOSD等)

視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一種罕見的中樞神經系統自身免疫病,多因體內產生抗水通道蛋白4抗體(AQP4-IgG),錯誤攻擊視神經和脊髓,表現為視力下降、肢體麻木無力、呃逆嘔吐、大小便障礙等,反復發作可致失明或癱瘓。該病好發於青壯年女性,早診早治、堅持緩解期防復發是保留神經功能的關鍵。

硬皮病(系統性硬化症)

硬皮病醫學上叫系統性硬化症,是一種自身免疫病,免疫系統錯誤地攻擊自身皮膚和內臟,讓皮膚慢慢增厚、變硬、緊繃,還可能累及肺、心臟、消化道和血管。早期常表現為遇冷手指發白髮紫的雷諾現象,規範治療可延緩纖維化、保護重要臟器。

肌萎縮側索硬化症(ALS)

肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症”,是控制隨意運動的上、下運動神經元進行性變性的神經退行性疾病。患者出現四肢無力、肌肉萎縮、吞咽和呼吸困難,但意識、思維和感覺通常清醒。多數患者在發病後3—5年內因呼吸衰竭去世,個體差異較大。早期診斷、規範用藥與多學科支持可延長生存期、改善生活品質。

系統性紅斑狼瘡(SLE)

系統性紅斑狼瘡是一種好發於育齡期女性的慢性自身免疫病,免疫系統錯誤地攻擊自身皮膚、關節、腎臟、血液和神經系統等器官,表現為面部紅斑、反復發熱、關節痛、乏力、蛋白尿等,病情時輕時重、易復發。隨著生物製劑與免疫細胞治療的進步,多數患者經規範治療可長期控制病情、正常生活與工作。

權威專家

信任源自資深診療經驗

李為民

呼吸與危重症醫學科,博導,原院長

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病腫瘤類疾病內科類疾病胸科類疾病

研究領域:肺癌早篩、早期肺癌發病機制、肺部腫瘤精准診療 前沿技術:低劑量 CT 肺癌篩查、磁導航支氣管鏡活檢、肺癌 AI 影像識別 擅長疾病:肺結節、早期肺癌、晚期肺癌個體化靶向 / 免疫治療、肺部疑難腫瘤 學術亮點:中華醫學會呼吸病學分會副主任委員、肺癌學組副組長,中國肺癌防治聯盟四川省分聯盟主席。構建國內大樣本肺癌篩查佇列,牽頭肺癌防治聯盟,多項成果寫入國內肺癌診療指南,發表多篇 Lancet 子刊系列論文 核心價值:主導肺癌早篩早診體系建設,推動呼吸病學與腫瘤學交叉融合,推動全國肺癌早診早治普及。

四川大學華西醫院標誌 所屬醫院 四川大學華西醫院
萬智

主任醫師,門診部主任、罕見病診療與研究中心執行主任、教授

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病

研究領域方向:疑難病例 MDT 組織、罕見病佇列建設、罕見病診療管理與醫學教育;罕見病全程管理模式創新。 前沿技術:疑難罕見病一站式評估流程、遠程 MDT 標準化方案 擅長疾病:多系統累及疑難罕見病、不明原因發熱、疑難遺傳性疾病 學術亮點:罕見病中心核心管理專家,統籌全院罕見病病例註冊、隨訪;核心價值:打通疑難罕見病就診、會診、科研全流程。牽頭開展提升臨床醫學本科生罕見病認知能力探索研究專案,組織學生跟診罕見病專科門診及MDT;推動“互聯網+數智賦能”罕見病全程管理模式落地。

四川大學華西醫院標誌 所屬醫院 四川大學華西醫院
吳俁

主任醫師、博導,血液罕見病方向

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病血液類疾病

研究領域方向:血液系統罕見病、遺傳性溶血性疾病、系統性澱粉樣變性 前沿技術:系統性澱粉樣變性分層治療、疑難血液罕見病病理 分子診斷 擅長疾病:系統性 AL 澱粉樣變性、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、遺傳性血小板疾病 學術亮點:國內澱粉樣變性多學科診療核心專家;核心價值:建立澱粉樣變性個體化藥物與移植聯合方案。

四川大學華西醫院標誌 所屬醫院 四川大學華西醫院
吳東

主任醫師、教授、博導,北京協和醫院副院長

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病消化系統類疾病

研究領域方向:胰腺疾病、消化內鏡、疑難膽胰疾病; 擅長技術:ERCP、EUS,複雜膽道疾病內鏡引流; 擅長疾病:慢性胰腺炎、自身免疫性胰腺炎、膽道梗阻、胰腺囊性病變; 學術亮點 & 核心價值:國內胰腺疾病領域知名專家,牽頭胰腺疾病多中心臨床研究,推進膽胰疾病內鏡微創方案。

中国医学科学院北京協和醫院標誌 所屬醫院 中国医学科学院北京協和醫院

成功個案

從真實歷程,看見下一步。

抗NMDAR腦炎-擊退“罕見”的侵襲 CASE 01
PATIENT JOURNEY

抗NMDAR腦炎-擊退“罕見”的侵襲

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病神經系統類疾病

患者檔案 姓名:Aisha Khan 年齡:34歲 國籍:巴基斯坦(卡拉奇) 診斷:抗NMDAR腦炎(卵巢畸胎瘤相關) 治療醫院:中國醫學科學院北京協和醫院 Aisha發來的視頻裏,她正抱著自己剛出生的寶寶,臉上洋溢著幸福而平靜的笑容。她在視頻裏說:“感謝你們,幫我擊退了那個差點奪走我一切的‘罕見’惡魔。”而將時間撥回到一年半前,她的世界曾一度陷入瘋狂與混亂。 Aisha是一位年輕的大學講師,生活原本平靜而充實。但一場突如其來的“怪病”徹底打亂了她的生活。她先是出現劇烈的頭痛和發熱,隨後開始胡言亂語,說看到不存在的東西,情緒變得極度不穩定

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成人Still病:120天“無名高熱”的終結:一位英國飛行員如何在中國找回職業生涯 CASE 02
PATIENT JOURNEY

成人Still病:120天“無名高熱”的終結:一位英國飛行員如何在中國找回職業生涯

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病

患者檔案 姓名: James(化名) 年齡: 35歲 國籍: 英國 診斷: 成人Still病(AOSD),表現為高熱、皮疹、關節炎三聯征,伴嚴重鐵蛋白血症 治療醫院:上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院風濕免疫科 對於一位飛行員而言,任何未被明確診斷的疾病,都意味著職業生涯的終結。James的噩夢,始於一次看似普通的“感冒”,卻演變成了一場長達120天的“無名高熱”折磨。 PART01. 120天的“不明原因發熱” James在四個月前開始出現每日高熱,體溫峰值達39-40°C,伴有短暫的橙紅色皮疹和劇烈的關節痛。他在越南最好的醫院住院,接受了全套的感染、腫瘤和免疫篩

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IgG4相關性疾病(累及胰腺、頜下腺、腹膜後淋巴結)-被“腫瘤”籠罩的兩年:一位加拿大患者如何在中國推翻了錯誤的診斷 CASE 03
PATIENT JOURNEY

IgG4相關性疾病(累及胰腺、頜下腺、腹膜後淋巴結)-被“腫瘤”籠罩的兩年:一位加拿大患者如何在中國推翻了錯誤的診斷

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病

患者檔案 姓名: Margaret(化名) 年齡: 61歲 國籍: 加拿大 診斷: IgG4相關性疾病(累及胰腺、頜下腺、腹膜後淋巴結),曾誤診為胰腺癌 治療醫院:北京協和醫院風濕免疫科 案例主題:在疑難病的世界裏,最煎熬的往往不是治療本身,而是帶著一個錯誤的診斷,在治療的道路上越走越遠。Margaret的故事,不是關於“治癒”,而是關於“修正”—修正足以壓垮一個家庭的錯誤。 PART01. 一個被“癌症”定義的診斷 兩年前,當Margaret開始出現雙眼眼瞼腫脹、雙側頜下腺腫大,並在半年內體重驟降10公斤時,加拿大當地醫院的CT和MRI檢查給出了一個令人絕望的

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常見問題

疑難雜症/疑難危重症/罕見類疾病常見問題

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長期無法確診的疾病可以來中國檢查嗎?

可以通過遠程病歷評估後,進一步安排針對性檢查。

多個國家都沒有明確診斷怎麼辦?

可考慮多學科會診,從不同專科角度重新梳理診斷線索。

罕見病可以做基因檢測嗎?

部分疾病可通過基因檢測輔助尋找病因。

重型β-地中海貧血可以治療嗎?

需要根據年齡、病情、供者情況等進行專業評估。

復發難治性白血病還有治療選擇嗎?

部分患者可評估造血幹細胞移植、細胞治療等方案。

重症壞死性胰腺炎可以來中國治療嗎?

可以根據患者病情和穩定程度進行專業評估。

複雜腹腔感染可以進行多學科治療嗎?

可以由外科、感染、重症及影像等團隊協作。

已經做過多次手術還能進一步治療嗎?

需要根據既往手術及當前病變情況進行綜合評估。

需要患者本人先到中國嗎?

很多病例可以先進行遠程資料評估。

疑難病治療是否能夠保證治癒?

不能保證。複雜疾病治療效果取決於疾病本身及患者具體情況。